Las familias afectadas por la enfermedad de Niemann-Pick necesitamos diversos niveles de asistencia de acuerdo al tipo y gravedad de la enfermedad, y a las circunstancias socioeconómicas y culturales que cada una afronta.

 

Tenemos por objetivo brindar apoyo a las familias afectadas, anticipándonos y respondiendo a las diversas necesidades que se presentan durante las distintas etapas de la enfermedad.

 

Debemos tener en claro que es importantísimo contar con el certificado de discapacidad; esto garantizara la obtención de los medicamentos, tratamientos y elementos ortopédicos necesarios.

Para mayor información sobre como tramitar el certificado de discapacidad, contáctenos.

 

Uno de los pilares fundamentales de nuestra lucha es la calidad de vida de los pacientes y la integridad de sus cuidadores, que en general son sus familiares directos.

 

Nadie como los padres conocemos mejor las dificultades de la vida cotidiana. Vivimos y enfrentamos día a día sentimientos encontrados: la esperanza y la desesperanza se alternan minuto a minuto, la alegría que nos produce la más mínima de las respuestas o la desazón que nos invade al no encontrar respuestas son estados de ánimo que vivimos permanentemente.

 

Hemos volcado aquí algunas de nuestras experiencias personales y de otros padres, con el objetivo de orientarlos y acompañarlos en el difícil camino que nos toca recorrer, iremos completando esta sección gradualmente con la experiencia de todos los que deseen participar.

 

Las diferentes secciones que componen esta página son:

 

Los cuidados del familiar afectado

 

Profesionales necesarios

 

Los cuidados del cuidador

 

 

Cuidando al familiar afectado

 

ALIMENTACIÓN

Cuando realizamos una alimentación saludable se le esta proveyendo al cuerpo de la cantidad y calidad de alimentos que nuestro organismo necesita.

Una alimentación se considera sana cuando es variada, equilibrada, y repartida a lo largo del día.

Los alimentos deben tener una presentación vistosa y agradable.

Debemos respetar los horarios de preferencia de la persona (en la medida de lo posible)

Debemos preparar los alimentos de acuerdo a la capacidad de masticación y deglución de la persona.

Si existiera dificultades en la deglución de los líquidos pueden utilizarse espesante, las comidas pueden espesarse con puré de papas, gelatina sin sabor o agar agar.

Para evitar problemas de reflujo es aconsejable dar de comer sentado o semisentado

Mantener un consumo adecuado de líquidos

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CUIDADOS DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS

Los problemas respiratorios mas frecuentes que pueden padecer los afectados por NPC son las aspiraciones pulmonares, las neumonías por aspiración, y la dificultad para expulsar las secreciones acumuladas.

Ante estos problemas lo mas aconsejable es en principio usar espesantes en líquidos y comidas, para evitar las aspiraciones, en paralelo un fonoaudiólogo/ foniatra puede ir trabajando con el paciente para mejorar la deglución y así evitar aspiraciones. Llegado el punto en que sean imposibles de evitar, deberá pensarse en la hidratación y alimentación primero por sonda nasogástrica y luego con la colocación del botón gástrico (gastrostomía).

Es importante la Fisioterapia Respiratoria de manera frecuente, ya que las técnicas de clapping, vibración y respiración, van a ayudar a eliminar las secreciones, evitar neumonías y mejorar el caudal respiratorio.

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COMUNICACIÓN

Al igual que comentamos en el punto anterior la tarea de un fonoaudiólogo/foniatra es esencial también para que el paciente pueda comunicarse correctamente utilizando su voz.

El hecho de que el paciente pueda comunicarse bien, y que pueda expresar lo que necesita y lo que siente, hace más fácil la tarea del cuidador, y hace que el propio paciente no caiga en la desesperación y el estrés que provocan el no ser entendido.

El contacto físico y la estimulación constante son pilares fundamentales para que nuestro familiar se sienta acompañado, contenido y no caiga en estados de ausencia y depresión.

Darle participación en nuestras conversaciones (aunque ya no hable) y compartir con él/ella nuestras vivencias, hacen que se sienta parte realmente importante del funcionamiento familiar.

Aunque nos parezca que están ausentes, siempre están atentos y entendiendo lo que decimos. Por esto motivo, es importante tratar de no hablar temas delicados en su presencia, ya que eso les puede causar más angustia de la que ya tienen por encontrarse enfermos.

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DEAMBULACIÓN  y MOVILIZACIÓN 

Mientras avanza la progresión de la enfermedad de Niemann Pick, vamos siendo testigos impotentes de como nuestro familiar va perdiendo movilidad. Primero se manifiesta como torpeza, luego como ataxia, hasta que la pérdida total de coordinación y fuerza le impide movilizarse por su cuenta y necesita una silla de ruedas. 

El impacto que causa la pérdida de las facultades motrices tanto en el paciente como en el cuidador es demoledor. 

En la etapa media de los problemas motrices, el paciente probablemente va a necesitar un andador para poder deambular. Debemos adaptar los espacios de la casa a sus necesidades concretas, eliminar obstáculos, poner barras de donde pueda agarrarse, modificar el baño, eliminar escalones, etc. La casa debe convertirse en un modelo de accesibilidad. En la medida en que consigamos esto, eliminamos riesgos de caídas y le brindamos seguridad para desplazarse. 

En la etapa de silla de ruedas también debemos mantener la casa libre de obstáculos y escalones. En caso de vivir en un edificio, se debe solicitar que se le brinde la accesibilidad necesaria. Antes de encargar la silla de ruedas es importante controlar las medidas del ascensor. Son muchos los detalles a tener en cuenta y cuantos mas podamos solucionar mejor calidad de vida le daremos a nuestro ser querido. Es posible que en este momento su familiar no tenga problemas motores y la familia no sienta la necesidad de pensar en estas cosas, pero siempre es mejor adelantarse a la necesidad.

Un terapista ocupacional puede asesorar sobre las adaptaciones al hogar y sobre las ayudas técnicas disponibles para garantizar, dentro de las posibilidades, la autosuficiencia de la persona con Niemann-Pick o, en su defecto, la seguridad y la mejor calidad de vida posibles. 

Es importante que cuando nos veamos superados por la situación, podamos contar con un servicio de acompañantes o un servicio de enfermería (dependiendo del grado de complejidad de la enfermedad) que pueda hacerse cargo de las tareas de higiene, alimentación, cuidado nocturno, etc.. para que nosotros, cuidadores, tengamos el rato de descanso y distracción necesarios.

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HIGIENE

A medida que la enfermedad avanza, algunas actividades cotidianas pueden tornarse dificultosas, incluyendo el baño y la higiene personal.
Es importante contar con el asesoramiento de un terapista ocupacional que orientará sobre alternativas para facilitar estas tareas.
La piel deberá mantenerse permanentemente limpia y seca.
Conviene realizar el aseo diario con jabón neutro y agua templada, secando meticulosamente sin frotar.
Es importante mantener una buena temperatura ambiente y prepararse con anticipación para el baño, de modo de tener a mano todo lo necesario.
Evitar productos con alcohol. Podrán usarse cremas hidratantes para masajear la piel.
La ropa de cama y de vestir deben ser de tejidos naturales (algodón) y debe procurarse que queden bien estiradas, sin arrugas ni pliegues.
Deben revisarse las zonas de apoyo que puedan estar enrojecidas. La observación directa y regular que realiza quien hace la higiene diaria es el paso más importante para prevenir ulceras por presión o abordarlas en su inicio.

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ÚLCERAS POR PRESIÓN

También llamadas escaras, son lesiones que se producen por la presión prolongada sobre una misma zona. Pueden ser un simple enrojecimiento o tomar una forma grave, que puede infectarse y representar un riesgo para la salud.

Para prevenirlas se debe:
- examinar diariamente el estado de la piel
- lavar con jabones neutros y secar bien, no dejar zonas húmedas
- dejar airear las zonas húmedas durante varios minutos
- mantener la piel hidratada con cremas o aceites hipoalergénicos
- usar ropa interior y de cama de algodón
- mantener la ropa de cama limpia, seca y sin arrugas
- realizar cambios posturales de manera frecuente, de ser necesario utilizar colchón de aire y pieles antiescaras
- animar al paciente a la deambulación y a realizar los ejercicios de rehabilitación necesarios, en caso de aparecer algún signo de alerta, no deje de comunicarse con su médico tratante.

 

                                 

 

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En las figuras A, B y C vemos indicadas con puntos de color, las zonas mas propensas a la aparición de escaras.

 

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INCONTINENCIA

Para la incontinencia deben utilizarse panales o apósitos para incontinencia, debe higienizarse y mantenerse la zona perineal limpia y seca.
Como protección aplicar fundas de colchón y zalea.
No dejar la ropa de cama húmeda.
Ante cualquier signo de infección urinaria (orina oscura, de olor fuerte, presencia de sangre, o signos de dolor al orinar) consulte inmediatamente a su médico.

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ESTREÑIMIENTO

Para evitarlo hay que tratar de administrar dietas ricas en fibras, verduras, frutas, legumbres.
Puede administrarse salvado una o dos veces por día.
Puede incluirse agua de tamarindo por la mañana
Puede realizarse un masaje abdominal suave, en sentido de las agujas del reloj.
Como medidas extremas, pueden administrarse laxantes o realizar algún enema. El más común es el llamado enema de Murphy, que consiste en una mezcla leche, aceite de oliva y miel.

En todos los casos, antes de realizar cualquier maniobra o administrar laxantes consulte a su médico.

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DIARREA

Es el estado contrario al estreñimiento, y cuando la defecación se presenta con mayor frecuencia diaria y generalmente con heces liquidas.
Es importante el inmediato contacto con el profesional tratante para tratar de determinar la causa.
Asegure la higiene de toda la zona perineal para evitar posibles infecciones.
Introduzca en la alimentación, productos astringentes (arroz, zanahorias, manzana, banana).
Evite la deshidratación administrando líquidos o jugos naturales.

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SUEÑO

En caso de que el sueno no se produzca de manera natural, haya cambios en el horario o disminución en los tiempos, trate de:
- evitar que duerma durante el día
- crear un ambiente adecuado, con temperatura agradable, sin ruidos molestos
- puede utilizar infusiones naturales para inducir al descanso (valeriana, melisa, tilo) siempre consulte a su medico antes de administrar cualquier tratamiento.

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Profesionales necesarios

 

Médico/pediatra de cabecera: tener una buena relación con tu médico de cabecera ayuda mucho. Es importante mantenerlo al tanto de los tratamientos indicados por el especialista, ya que podrá recetarlos cuando el especialista no se encuentre accesible. Asimismo, como es el profesional que probablemente conoce al paciente desde antes del inicio de los síntomas, y como seguramente sea quien lo vea con mayor regularidad, es importante que esté en contacto con el especialista para compartir las impresiones que pueda tener sobre la eficacia de los tratamientos o el avance de los síntomas. 

 

Especialista en Niemann-Pick: se trata de profesionales que generalmente se especializan en las áreas de Errores Congénitos del Metabolismo, Neurología, Hepatólogo, Hematólogo o Metabolismo, entre otros. Es muy probable que sea éste el especialista que haga el diagnóstico e indique los tratamientos específicos y de soporte. Es importante que dicho profesional sea idóneo en el tema y se mantenga permanentemente informado, pero aún más importante es que dedique tiempo y esfuerzo a despejar las dudas e inquietudes que el paciente o la familia puedan tener, que trabaje en equipo con otros profesionales en pos de la mejor calidad de vida para el paciente, que sea sincero pero permita a la familia tener esperanzas, que brinde su opinión profesional respetando las decisiones del paciente y/o su familia y busque, junto a ellos lo mejor para el paciente.

Nutricionista: la nutrición es un pilar muy importante en el mantenimiento de la salud. Las personas con Niemann-Pick pueden tener necesidades nutricionales especiales, ya que en muchos casos se ha visto que pierden peso aún cuando consumen la misma cantidad de calorías que una persona sana. Adicionalmente, algunos pacientes pueden desarrollar dificultad para tragar, por lo que pueden requerir ser alimentados por una sonda nasogástrica o por gastrostomía. Un nutricionista podrá orientarnos sobre cómo mantener una adecuada nutrición a pesar de las dificultades que presente la enfermedad. En el caso del tratamiento específico con miglustat, el nutricionista ayudará también a llevar una dieta adecuada para la mejor tolerancia del tratamiento.

 

Kinesiólogo / Fisiatra: dependiendo de cómo se manifieste la enfermedad en cada uno, los pacientes probablemente necesiten en algún momento de kinesioterapia. Un kinesiólogo/fisiatra puede ayudar con terapia kinésica respiratoria a mantener permeables las vías aéreas, evitando  la aspiración de secreciones y sus complicaciones (ej: neumonías aspirativas). Por otro lado, la terapia kinésica motora ayuda a preservar el tono y la función del aparato musculoesquelético, lo que a su vez prolonga el período de autonomía de los pacientes y mejora notablemente su calidad de vida.

Fonoaudiólogo: estos profesionales evalúan y tratan problemas del habla, el lenguaje y la comunicación, que son comunes en los pacientes con Niemann-Pick. Como mencionamos anteriormente, facilitar la comunicación del paciente con su entorno y la expresión de sus emociones son muy importantes para su calidad de vida. Asimismo, cuando comienzan los problemas para comer o tragar, el fonoaudiólogo puede ayudar a preservar el funcionamiento de los músculos relacionados con la deglución y sugerir técnicas que eviten la aspiración durante la hidratación y alimentación.

 

Neumonólogo: debido a la dificultad para tragar que muchos pacientes manifiestan, es frecuente la aspiración de secreciones (ej. saliva, moco) y de alimentos líquidos y sólidos hacia los pulmones. Esto da lugar a neumonías aspirativas a repetición, las cuales representan un serio riesgo para la salud. No es infrecuente la consulta al neumonólogo por este tema, como tampoco son infrecuentes las internaciones por neumonía. Por este motivo, en muchos casos el neumonólogo evaluará la necesidad de realizar una traqueostomía y colocar una cánula. Si bien se trata de un procedimiento quirúrgico que puede generarnos cierto temor, se trata de un procedimiento casi de rigor para estos casos ya que representa una alternativa segura para proteger las vías aéreas y evitar las complicaciones respiratorias tan comunes en esta patología.

Terapista ocupacional (TO): la mayoría de los niños o adultos con Niemann-Pick requerirán, tarde o temprano, alguna forma de ayuda técnica o adaptación para llevar a cabo actividades cotidianas y de autocuidado (lavarse los dientes, alimentarse, bañarse, etc), y para movilizarse. El TO brinda el asesoramiento para adaptar las actividades diarias a las capacidades de la persona e intentar preservar el mayor tiempo posible su autonomía. Asimismo, el TO sabrá orientar al paciente y su familia sobre las adaptaciones que haya que realizar en el hogar y demás espacios donde transcurra la vida del niño (ej: escuela) para garantizar su seguridad y fomentar su inclusión en las actividades de su entorno.

 

Asistente social: estos profesionales ofrecen asesoramiento sobre los recursos y servicios disponibles para las personas con discapacidad y sus familias, y sobre cómo acceder a ellos. Asimismo, muchos asistentes sociales cumplen el rol de "coordinador de servicios", acompañando a la familia y haciendo de nexo entre ésta y los distintos profesionales e instituciones vinculados con el cuidado del paciente con Niemann-Pick.

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CUIDANDO AL CUIDADOR
 

CUIDADOS  PSICOEMOCIONALES

 

Esta enfermedad, como cualquier otra enfermedad rara, va a generar cambios a nivel biológico, psicosocial y espiritual tanto en la persona que la padece como en su entorno familiar. Al igual que en cualquier proceso de cambio vital o pérdida, el psiquismo de todos tenderá a adaptarse a la nueva situación para poder afrontarla.

Las emociones están íntimamente ligadas a los pensamientos, a las conductas y a los estímulos. Se piensa se actúa como se siente, pero también se siente como se piensa y se actúa.

 

Busque apoyo Psicológico

El objetivo del Apoyo Psicológico es facilitar el proceso de cambio que supone padecer una enfermedad crónica, e intentar minimizar este impacto emocional, para así reducir el riesgo de consecuencias psicopatológicas.

 

Estas son las fases psicológicas de adaptación al cambio que atraviesan tanto la persona afectada como su entorno cercano:

 

1) Incertidumbre, confusión
Aparecen los primeros síntomas y se tenderá a buscar información.

En esta fase es importante evitar el efecto de amplificación de la información mientras se clarifica el diagnóstico.... Es normal intentar buscar información de cualquier fuente, si bien esto conlleva riesgos que pueden contribuir a generar más confusión y angustia. Por ello, entrar en contacto con profesionales idóneos ayudará a mantener la calma.

 

2) Desconcierto

Aparece cuando se recibe el diagnóstico

Desde estos primeros momentos es normal que el bloqueo emocional dé paso a sentimientos de temor, angustia, desamparo y miedo. En esta fase de desconcierto es importante recibir información adecuada frente al desconocimiento u otras experiencias que se tengan de la enfermedad. Es importante poder contar con un especialista que conozca la enfermedad para apoyarnos y transmitirnos la información en cada momento del proceso, como así también con la referencia a la comunidad de pacientes, desde donde recibiremos apoyo e información en muchos niveles que nos ayudarán a mejorar la calidad de vida.

Estar informados sobre las últimas investigaciones potencia la esperanza.

 

3) Oposición, aislamiento

Junto a la negación aparecen frente a la dificultad para aceptar el diagnóstico. Funcionan como amortiguación y tiempo de respiro para mantener la esperanza y poder encajar la nueva realidad. No todos los miembros de la familia mantienen la negación con la misma intensidad y duración. Es muy importante el respeto a los sentimientos de cada uno sin intentar hacerlos cambiar a la fuerza.

 

4) Rabia

Cuando la enfermedad, como la tormenta, sigue su curso y los síntomas continúan, la rabia y su expresión son la energía emocional que comunica sentimientos profundos de frustración y dolor. Escucharla y canalizarla adecuadamente permitirá, en vez de destruir, activar los propios recursos para ayudarse a uno mismo y al entorno.

 

5) Tristeza

En esta fase es importante comprender y permitir expresar los sentimientos. Este es un estado que invita a aislarse por un tiempo, para ir elaborando todo lo que, evidentemente, ya está ocurriendo.

 

6) Adaptación

En esta etapa se podrá hablar de lo que significa la enfermedad, sus pérdidas y, en ocasiones, del descubrimiento de ganancias profundas.

Hay que apoyar el respiro de la persona afectada y del cuidador, proporcionando propuestas e iniciativas.

En esta fase también aparece la adecuación a la escala de valores. Se suele escuchar: "Desde que nos ha pasado esto, me doy cuenta dónde está el valor de la vida". Cuando aparecen circunstancias así es cuando se ve que precisamente es en lo pequeño, en lo cotidiano y en los afectos donde está el poder transformador de la vida

 

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EL ESTRÉS EN LOS CUIDADORES

 

La palabra “estrés” abarca un conjunto de fenómenos y estímulos que actúan sobre los seres vivos, y de reacciones de los organismos ante estos estímulos o “estresores”. El estresor o alarmígeno es el agente o elemento que atenta contra el equilibrio u homeostasis del organismo y desencadena la respuesta de estrés.

 

Las respuestas de estrés implican un aumento en la activación orgánica y psicológica para mejorar la percepción de la situación, para procesar más rápido la información y para buscar soluciones y conductas para actuar de forma eficaz. Pero si la respuesta de estrés es excesivamente frecuente, duradera o intensa y exige que el organismo mantenga un ritmo constante de activación por encima de sus posibilidades, puede tener consecuencias negativas y producir deterioros.

 

Cuando el organismo está estresado, emite una respuesta psicofisiológica compleja, prácticamente todas las hormonas se modifican: endorfinas, suprarrenales, tiroideas, vasopresina, insulina y hormonas sexuales.

Este proceso puede estar acompañado de malestar emocional o distrés.

 

El estrés es un factor de riesgo de las tres principales causa de muerte en los países del “primer Mundo”: cardiopatías, cáncer y accidentes cerebrovasculares. También favorece factores de riesgo como la hipertensión, el tabaquismo, la obesidad. El estrés prolongado e incontrolado afecta el funcionamiento glandular, la capacidad respiratoria y el sistema inmunológico, aumentando la vulnerabilidad al desarrollo o agravamiento de enfermedades crónicas.

 

Síntomas de alerta

- problemas de sueño

- pérdida de energía

- desgano

- aislamiento

- consumo de estimulantes o ansiolíticos

- problemas físicos

- problemas intelectuales

- desinterés

- cambios de humor

- nerviosismo

 

Cómo salir del estado de estrés

- déjese ayudar

- libere las emociones

- haga ejercicios con regularidad

- descanse, duerma lo suficiente

- aliméntese correctamente

- evite el aislamiento

- conserve las aficiones y hobbies

- organice su tiempo

- aleje los sentimientos de culpa

 

 

Respuestas psicológicas asociadas al estrés

 

Ante el estrés, se alteran nuestras emociones, pensamientos y comportamientos. El distrés es la sensación subjetiva de malestar emocional ante el estrés.

Las emociones negativas que pueden acompañar la experiencia estresante son: ansiedad, miedo, inseguridad, tristeza, indefensión, culpa, depresión.

En estrés agudo predominan emociones y estados de ansiedad, miedo, ira, enfado.

En estrés crónico se desarrollan trastornos del estado de ánimo, como la depresión.

Las respuestas cognitivas ante el estrés se asocian con preocupaciones, negación, bloqueos, pérdidas de memoria, sensación de irrealidad, fallos atencionales, etc.

Las respuestas conductuales o motoras pueden ser: pérdida de control, uso de sustancias adictivas,

(alcohol, drogas), llanto, perplejidad, tartamudez, desajustes del lenguaje, inhibición, tics, compulsiones, etc.

 

Las respuestas dependerán de las circunstancias y experiencias del sujeto.

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Ahora que sabemos diferenciar nuestras respuestas al estrés, veamos qué podemos hacer para controlarlo:

para las respuestas fisiológicas

técnicas de respiración, técnicas de relajación

 

para las respuestas cognitivas

juegos de ingenio, cartas, distracciones, hobbies, imaginación

 

para las respuestas motoras

tiempo fuera, distracción, ejercicio

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CUIDADOS FÍSICOS DEL CUIDADOR

 

Las complicaciones físicas que suelen aparecer en los cuidadores son derivadas de las malas posturas, y afectan articulaciones, huesos y tendones, produciendo lumbalgias, hernias discales, contracturas, tendinitis y problemas cervicales.

Una buena mecánica corporal supone el uso del cuerpo de manera eficaz y cuidadosa.

 

Ejemplos de Mecánica Corporal

    

 

               

 

 

           

 

             

 

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FUENTES: Manual del Cuidador - Jody Mc. Inturff, Aging and Adult Services, Olimpia. - Tratado de Enfermería Practica - Du Gas. El afrontamiento del Estres, Costa M. Lopez. Guía de apoyo psicológica para pacientes con enfermedades raras - FEDER.

Guía de practica clínica sobre la atención integral a las personas con enfermedad de Alzheimer y otras demencias - SNS Ministerio de Sanidad, Catalunia.

Guía para personas cuidadoras - Fundación Jorge Queralto.

Técnicas de autocontrol emocional - Martha Davis, M. Mickay et col.