top of page

Nombres difíciles para enfermedades ultra raras

Niemann Pick A/B

También llamadas Deficiencia de Esfingomielinasa (ASMD), son causadas por la deficiencia de la enzima Esfingomielinasa Ácida.

Niemann Pick C

Causada por un defecto en el transporte intracelular del colesterol que se acumula en su forma libre sin esterificar.

Enfermedades Lisosomales

Las enfermedades lisosomales o (EDL) son trastornos genéticos que se originan como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas.

bottom of page